患者：戴主任，我是山東日照的咨詢者，2009年6月22日我?guī)е鴥蓚�兒子和兒媳前去北京301醫(yī)院做了大前庭水管擴張CT片以及抽取了血樣進行了PDS基因檢測，結(jié)果顯示：他們的GJB2基因均無異常，而PDS基因都顯示異常，他們?nèi)齻�均診斷為遺傳性耳聾，而且大兒子生育的后代，不能改善聽力狀況，風(fēng)險幾率為100%，小兒子則有50%的幾率攜帶致病突變。當(dāng)這個字眼融入眼底，我手捧檢測報告單哭了一下午，痛苦、絕望、迷茫、困惑，我的心情僅用這些詞匯是無法修飾的。我們期待的結(jié)果沒想是如此殘酷，再一次讓我心支離破碎，真的失去了生活的信心，甚至沒有勇氣活下去。大兒子許小同一周歲左右，實行變態(tài)反映疫苗治療無效。
戴主任，我于2009年6月14日在您的個人網(wǎng)站里寫信向您求助過，我每天坐在大腦旁期待您的回音，可是我的咨詢因時間過長已被拒絕�，F(xiàn)在我兒子結(jié)婚一年之久了，一直在采取避孕措施，在沒有弄清楚耳聾基因之前，我們不敢盲目，因為我們經(jīng)歷了，實在是怕了。我們一家人一直徘徊在希望的掙扎線上，心情十分復(fù)雜，十分痛苦。
戴主任，根據(jù)我兒子及兒媳的基因檢測結(jié)果，我今向您咨詢以下幾方面的問題，希望得到您的鼎力幫助。
（1）根據(jù)兒子、兒媳的基因檢測結(jié)果現(xiàn)在是否能夠懷孕？
（2）懷孕多長時間做產(chǎn)前診斷？何為產(chǎn)前診斷？
（3）能否借助產(chǎn)前診斷避免我兒子的后代不再經(jīng)受同樣的命運，讓他們擁有一個聽力健康的孩子。戴主任，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，期待你們這些奮斗在耳研所的專家教授們能夠有好的方法解除我們的痛苦與困惑。我們?nèi)野盐ㄒ坏囊唤z希望寄托于您，求求您在百忙之中抽出點時間為我們排憂解難吧！我期望您能給我們這個沉寂已久的家庭帶來福音，帶來喜悅！非常感謝！
懇切盼望得到您的指導(dǎo)與幫助！謝謝戴主任！ 祝工作順利，家庭幸福！ 下面是我兒子及兒媳的檢測結(jié)果。 初步診斷：大前庭水管綜合征（雙） 檢測結(jié)果：GJB2基因（DNA全序列）分析： 長子許小同未見異常（79G大于A雜合，341A大于G雜合）。 張瑩（愛人）未見異常（79G大于A雜合）。 許鑫（弟弟）未見異常（79G大于A雜合，341A大于G雜合）。 結(jié)論：此結(jié)果正常排除了導(dǎo)致遺傳性耳聾最常見的GJB2基因突變。線粒體基因1494及1555位點芯片及序列分析：他們
北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：你好，我一定給你們仔細(xì)看一看，但是因為你發(fā)的信息太長，后半部分我看不到，您將兒子兒媳的基因檢測結(jié)果再發(fā)一遍，因我不太方便問他們的名字，或者您將他們的基因檢測的號碼發(fā)給我。
患者：戴主任您好,首先感謝您對我們的支持和關(guān)懷。上一次在您的個人網(wǎng)站里，因我太傷心，只顧向您傾訴我的感受，把主要問題沒有表述清楚，望您見諒。 戴主任，今向您請教以下幾個問題：（1）我們太想擁有一個聽力健康的孩子，根據(jù)我國目前的醫(yī)療水平和您以往的經(jīng)驗，怎樣才能使他們生育一個聽力正常的孩子？（2）我們?yōu)樾鹤舆x擇怎樣的配偶才能避免生育耳聾后代？如果選擇聽力健全的女朋友，也需要在生育前做耳聾基因檢測嗎？（3）我和丈夫的親屬無論現(xiàn)在還是將來有生育要求的，是否也需要做相關(guān)的基因檢測？ 我兒子及兒媳2008年7月份的號碼分別是：0805000；0805002；0805001；2009年6月份三個孩子的就診號碼是2787。戴主任，麻煩您在百忙之中查看一下好嗎？迫切希望得到您的回音，謝謝您的幫助和支持！祝工作順利，家庭幸福，好人一生健康平安！
北京301醫(yī)院耳鼻咽喉科戴樸：您好，今天我查到你孩子的資料，他們應(yīng)該都是大前庭水管綜合癥，基因檢測三個孩子都是攜帶PDS基因的兩個基因突變，所以您兒子和兒媳的四條等位基因都是有突變的，他們的孩子PDS的兩條基因必須從父母親的四條PDS基因中選擇，這樣的話孩子都會攜帶兩個PDS突變而致發(fā)病。他們?nèi)绻胍⒆�，出生后很有可能是大前庭水管綜合癥，在沒有受傷或感冒的情況下有可能聽力還可以，只是要特別注意保護。當(dāng)然也有可能出生后聽力就不太好。如果要徹底避免這種情況，應(yīng)用捐贈的精子和卵子也是一個選擇。
小兒子找對象首先要注意對象不能是大前庭水管的患者（帶兩條突變的基因），第二要注意對象應(yīng)該查基因避免她是突變基因的攜帶者（帶一條突變的基因）。如果都不是他們的孩子相對很安全。
你們夫婦雙方的血緣較近的親戚在結(jié)婚和生孩子之前確實應(yīng)該查基因，首先確定他們是不是突變基因的攜帶者，如果是，對象也應(yīng)該做檢測；如果不是，后代患大前庭水管的風(fēng)險基本可以排除。
